O diagnóstico precoce da doença falciforme (DF)

A doença falciforme (DF) é uma condição genética caracterizada por alterações na estrutura da hemoglobina, resultando na formação de hemácias em forma de foice. Essa alteração pode levar a complicações graves, como crises de dor, anemia hemolítica crônica e aumento da suscetibilidade a infecções.

O diagnóstico precoce, por meio de programas de triagem neonatal, é fundamental para a inclusão de pacientes em programas de atenção especializada, o que pode reduzir significativamente a morbimortalidade associada à doença. Suas manifestações clínicas incluem a anemia causada pela destruição das hemácias falcizadas; sinais de anemia: palidez, icterícia, cansaço, sonolência, taquicardia e sopros cardíacos; e crises vaso-oclusivas que causam dor intensa e podem levar a complicações como a síndrome torácica aguda (STA) e sequestro esplênico.

O diagnóstico é realizado através de hemograma e eletroforese de hemoglobina. A triagem neonatal é essencial para a identificação precoce. O tratamento envolve suporte transfusional, uso de hidroxiureia e, em casos selecionados, transplante de células-tronco hematopoéticas. A suplementação com ácido fólico é recomendada devido à demanda aumentada por eritropoiese.

Para a prevenção de complicações, pode-se ser vacinado contra infecções, especialmente pneumocócicas, e fazer o monitoramento regular para identificar e tratar complicações precoces. A DF é mais prevalente em populações afrodescendentes e é importante considerar fatores sociais e econômicos que podem impactar o acesso ao tratamento e à saúde. A identificação e o manejo adequados da doença falciforme são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e reduzir a mortalidade associada à doença.

O MS-PCDT: Doença Falciforme trata da doença falciforme (DF) que é uma condição genética que define um grupo de doenças hereditárias resultantes de alterações na estrutura da hemoglobina (Hb) e podem estar associadas a defeitos em sua síntese. A mutação na sexta posição da cadeia beta do gene da globina A (HbA) leva à substituição do ácido glutâmico pela valina (Glu6Val), dando origem à hemoglobina S (HbS).

A HbS está sujeita à polimerização quando se encontra em situações de baixa oxigenação e pH. A partir da sua polimerização, a HbS torna-se insolúvel e altera a forma eritrocitária de um disco bicôncavo para uma estrutura falciforme.

As hemácias falciformes são rígidas e sofrem alterações de membrana, podendo se romper e levar à hemólise intravascular e à anemia hemolítica crônica. Além disso, os eritrócitos falciformes expressam maior quantidade de moléculas de adesão, promovendo maior interação entre células endoteliais, leucócitos e plaquetas. Junto a estes mecanismos, o desenvolvimento de alterações endoteliais, vasculopatia proliferativa e hipercoagulabilidade tornam-se responsáveis pelas principais manifestações clínicas na DF, como episódios de vaso-oclusão, dores agudas, fenômenos inflamatórios e danos a diversos órgãos.