Os tipos de talassemia ou anemia hereditária

A talassemia é uma hemoglobinopatia caracterizada por defeitos na síntese das cadeias de globina, resultando em anemia microcítica. Existem diferentes tipos, como a beta-talassemia e a alfa-talassemia, que podem variar em gravidade e dependência de transfusões sanguíneas.

Pacientes com beta-talassemia podem ser dependentes ou não de transfusão. Estudos clínicos com o medicamento reblozyl (luspatercepte) demonstraram eficácia em reduzir a necessidade de transfusões em pacientes com beta-talassemia dependente de transfusão e em aumentar os níveis de hemoglobina em pacientes não dependentes de transfusão.

Eventos adversos comuns incluem dor óssea, artralgia, fadiga, hipertensão e hiperuricemia. Há risco de massas hematopoiéticas extramedulares (HEM), que podem causar compressão da medula espinhal, especialmente em pacientes com histórico prévio ou esplenectomia.

Pacientes com beta-talassemia e esplenectomia têm maior risco de eventos tromboembólicos, devendo considerar tromboprofilaxia. Monitoramento cuidadoso é necessário para sinais de complicações e efeitos adversos durante o tratamento.

A sobrecarga de ferro é uma complicação frequente devido às transfusões repetidas. A ferritina sérica e o ferro hepático são usados para monitorar a sobrecarga, mas não mensuram diretamente o ferro cardíaco.

A ressonância magnética é uma técnica essencial para detectar siderose cardíaca precoce, permitindo intervenção adequada com terapia quelante. O uso de quelantes como deferiprona e deferasirox tem mostrado em reduzir a sobrecarga de ferro e melhorar a sobrevida, especialmente prevenindo insuficiência cardíaca.

O manejo inclui transfusões regulares, terapia quelante para controle da sobrecarga de ferro e, em alguns casos, o uso de agentes como luspatercepte para reduzir a necessidade de transfusões. A dose de luspatercepte deve ser ajustada conforme resposta clínica, com monitoramento rigoroso para efeitos adversos.

A terapia quelante deve ser monitorada para eventos adversos como neutropenia e artropatia, mas geralmente é bem tolerada. Os pacientes com o tipo de talassemias beta maior, devido à anemia hemolítica crônica, necessitam de transfusões de sangue de forma regular geralmente à cada 20 dias em média por toda a vida.

Quanto à talassemias beta intermediária ou alfa intermediária, podem precisar de transfusões de forma intermitente ou de forma prolongada, de acordo com a evolução clínica. O crescimento e o desenvolvimento dos pacientes com talassemia beta maior podem ser normais desde que recebam adequado suporte transfusional, para inibir a produção ineficaz da série vermelha.

Vale ressaltar, que como as transfusões provocam acúmulo de ferro no organismo, poderá haver complicações tardias relacionadas com a sobrecarga de ferro em órgãos vitais. É necessária a administração de medicamentos para retirada do excesso de ferro do organismo, conhecidos como: quelantes de ferro, bem como, realização anual à partir de 7 anos de idade, do procedimento de ressonância magnética - método T2* (RM-T2*), para medir essa sobrecarga de ferro, especialmente no coração e no fígado.