As alterações chamadas de distrofias musculares

As distrofias musculares são um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela fraqueza muscular progressiva e pela degeneração do tecido muscular. Existem várias formas de distrofias musculares, cada uma com suas características específicas.

A distrofia muscular de Duchenne é uma das formas mais comuns e graves, afetando principalmente meninos. Os sintomas geralmente aparecem na infância, com fraqueza muscular progressiva que leva à dependência de cadeira de rodas na adolescência.

A distrofia muscular de Becker é semelhante à de Duchenne, mas com uma progressão mais lenta e menos severa. Os sintomas podem aparecer mais tarde na infância ou na adolescência.

A distrofia muscular de Limb-Girdle afeta os músculos da cintura escapular e pélvica. Existem vários subtipos, que podem ser herdados de forma autossômica recessiva ou dominante.

A distrofia muscular oculofaringeana caracteriza-se pela fraqueza dos músculos oculares e da faringe, levando a dificuldades de deglutição e problemas oculares. A distrofia muscular miotônica é caracterizada por fraqueza muscular e miotonia (dificuldade em relaxar os músculos após a contração).

A distrofia muscular congênita envolve um grupo de distrofias que se manifestam ao nascimento ou na primeira infância, com fraqueza muscular e problemas de desenvolvimento motor. Os sintomas são a fraqueza muscular progressiva, dificuldade para andar, subir escadas ou levantar objetos, atraso no desenvolvimento motor, alterações na postura e na marcha e problemas respiratórios e cardíacos em estágios avançados.

O diagnóstico é feito por meio do exame físico, testes genéticos, exames de sangue para medir os níveis de enzimas musculares (como a creatina quinase) e biópsia muscular. Não há cura para as, distrofias musculares, mas o tratamento pode incluir a fisioterapia, a terapia ocupacional, medicamentos para gerenciar sintomas, e as intervenções cirúrgicas para corrigir as deformidades.

As distrofias musculares são condições complexas que requerem um manejo multidisciplinar. O acompanhamento regular com profissionais de saúde é essencial para otimizar a qualidade de vida dos pacientes.

Durante o primeiro ano de vida, não se observa qualquer alteração clínica aparente. Um pequeno atraso na aquisição da marcha e quedas mais frequentes do que o normal são às vezes relatadas pelos pais.

Em seguida, observa-se dificuldade para subir e descer escadas, correr, pular, levantar do chão ou andar de forma diferente. A fraqueza dos músculos do braço dificulta tarefas como lavar ou pentear os cabelos, colocar coisas em prateleiras elevadas, tudo que obrigue os braços a se elevarem acima da cabeça.

A fraqueza das mãos dificulta uso de lápis ou caneta, as pessoas perdem a firmeza para manipular objetos com as mãos. A fraqueza dos músculos da face que costuma ser dos dois lados do rosto, dificulta o ato de assobiar, chupar canudos e podem passar desapercebidos.

Andar vai ficando cada vez mais difícil e, geralmente, entre 10 e 12 anos de idade a criança passa a precisar de cadeira de rodas para se locomover. O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neurologista.

Pelo exame clínico ele verifica não só que a fraqueza está presente, observa onde ela está ocorrendo e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo. A fraqueza muscular também pode acontecer por problemas nos nervos ou na espinha e o exame clínico nestes casos é diferente. Suspeitando de doença do músculo, o médico pedirá um exame de sangue que mede a quantidade de enzimas musculares.