Os sintomas médicos da cistinúria

Pode-se conceituar a doença descrevendo-a como um distúrbio caracterizado por cálculos de cistina no rim, ureter e bexiga. É uma anormalidade genética que leva ao transporte anormal de aminoácidos no rim, e níveis elevados de cistina na urina que favorecem a formação dos cálculos.

Trata-se de um distúrbio renal hereditário raro que resulta na eliminação do aminoácido cistina na urina, o que muitas vezes causa a formação de cálculos de cistina nas vias urinárias. É o resultado de um defeito hereditário dos túbulos renais.

O defeito faz com que as pessoas excretem quantidades excessivas do aminoácido cistina na urina (aminoácidos são os principais componentes das proteínas). A cistina em excesso leva à formação de cálculos nos rins, na bexiga, na pelve renal (área onde a urina que sai do rim se acumula) ou nos ureteres (tubos estreitos e compridos que transportam a urina dos rins para a bexiga).

Conforme o NIH: Cystinuria, a cistinúria é uma condição rara na qual se formam cálculos compostos por um aminoácido chamado cisteína nos rins, ureteres ou bexiga. A cistina é formada quando duas moléculas de um aminoácido chamado cisteína se ligam. A condição é hereditária.

Para apresentar os sintomas da cistinúria, é necessário herdar um gene variante de ambos os pais. Seus filhos também herdarão uma cópia do gene variante.

A cistinúria é causada pelo excesso de cistina na urina. Normalmente, a maior parte da cistina se dissolve e retorna à corrente sanguínea após passar pelos rins.

As pessoas com cistinúria apresentam uma alteração genética que interfere nesse processo. Como resultado, a cistina se acumula na urina e forma cristais ou cálculos. Esses cristais podem ficar presos nos rins, ureteres ou bexiga.

Cerca de uma em cada 7.000 pessoas tem cistinúria. Os cálculos de cistina são mais comuns em adultos jovens com menos de 40 anos. Menos de 3% dos cálculos do trato urinário são de cistina.

Os sintomas incluem sangue na urina e dor no flanco, na lateral ou nas costas.

A dor geralmente se manifesta de um lado só. Raramente é sentida em ambos os lados. A dor costuma ser intensa.

Pode piorar ao longo dos dias. Você também pode sentir dor na pélvis, virilha, genitais ou entre a parte superior do abdômen e as costas.

A condição geralmente é diagnosticada após um episódio de cálculos renais. Os exames dos cálculos após a remoção mostram que eles são compostos de cistina.

Ao contrário dos cálculos que contêm cálcio, os cálculos de cistina não aparecem bem em radiografias simples. Os exames que podem ser feitos para detectar esses cálculos e diagnosticar a condição incluem: coleta de urina de 24 horas, tomografia computadorizada abdominal ou ultrassom, pielografia intravenosa e exame de urina

O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas e prevenir a formação de mais cálculos. Uma pessoa com sintomas graves pode precisar de internação hospitalar.

O tratamento envolve a ingestão de bastante líquido, principalmente água, para produzir grandes quantidades de urina. Você deve beber pelo menos de 6 a 8 copos por dia. Você também deve beber água à noite para que se levante pelo menos uma vez para urinar.