O que caracteriza o albinismo

O albinismo é uma doença genética caracterizada pela produção ausente ou reduzida de melanina, pigmento responsável pela coloração da pele, cabelos e íris. As alterações genéticas podem comprometer a produção ou a distribuição da melanina e podem ser herdadas.

O albinismo oculocutâneo acomete pele, cabelos e olhos; pode cursar com cabelos brancos ou muito claros, pele branca ou rosada e alterações visuais. O albinismo ocular tipo 1 afeta predominantemente os olhos; a coloração da pele e dos cabelos pode estar dentro da faixa habitual, mas o exame oftalmológico demonstra ausência de pigmentação na retina.

A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma forma associada a distúrbio hemorrágico e, em alguns casos, doenças pulmonares, renais ou intestinais. Podem ocorrer ausência ou redução da pigmentação de pele, cabelos, pelos e íris; áreas de hipopigmentação; estrabismo; fotofobia; nistagmo; redução da acuidade visual ou cegueira funcional; e um maior risco de queimaduras solares e câncer de pele.

O diagnóstico pode ser baseado no exame da pele, cabelos e olhos, associado à avaliação oftalmológica. O teste genético é considerado o método mais preciso para definir o tipo específico de albinismo, especialmente quando há história familiar.

O tratamento é direcionado ao controle das manifestações e à proteção cutânea e ocular: evitar ou reduzir a exposição solar; utilizar protetor solar com fator de proteção elevado; cobrir a pele com roupas durante a exposição; usar óculos de sol com proteção ultravioleta; prescrever óculos para correção de erros refracionais e alterações da posição ocular; e considerar cirurgia dos músculos oculares em casos selecionados de movimentos oculares anormais.

O acompanhamento deve considerar as manifestações visuais, cutâneas e, nas formas sindrômicas, possíveis alterações hemorrágicas, pulmonares, renais ou intestinais. O aconselhamento genético é importante para pessoas afetadas e famílias com história de albinismo.

O albinismo geralmente não reduz a expectativa de vida, entretanto, a síndrome de Hermansky-Pudlak pode reduzir a sobrevida em razão de doença pulmonar ou problemas hemorrágicos. O NIH: Albinism garante que o albinismo é a falta de produção de melanina. A melanina é uma substância natural do corpo que dá cor ao cabelo, à pele e à íris dos olhos.

O albinismo ocorre quando uma das várias alterações genéticas impede o corpo de produzir ou distribuir melanina. Essas alterações podem ser transmitidas (herdadas) através das famílias.

A forma mais grave de albinismo é chamada de albinismo oculocutâneo. Pessoas com esse tipo de albinismo têm cabelo, pele e íris brancos ou rosados. Elas também têm problemas de visão.

Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afeta apenas os olhos. A cor da pele e dos olhos da pessoa geralmente está dentro da faixa normal.

No entanto, um exame oftalmológico mostrará que não há coloração na parte posterior do olho (retina). A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é uma forma de albinismo causada por uma alteração em um único gene.

Pode ocorrer com distúrbios hemorrágicos, bem como com doenças pulmonares, renais e intestinais. Uma pessoa com albinismo pode apresentar um destes sintomas: ausência de cor no cabelo, pele ou íris dos olhos, p, ele e cabelo mais claros que o normal, e manchas de pele sem pigmentação

Muitas formas de albinismo estão associadas aos seguintes sintomas: estrabismo, sensibilidade à luz, movimentos oculares rápidos, e problemas de visão ou cegueira funcional. O teste genético oferece a maneira mais precisa de diagnosticar o tipo específico de albinismo.

Esse teste é útil se você tiver histórico familiar de albinismo. Também é útil para certos grupos de pessoas que têm predisposição à doença.

O médico também pode diagnosticar a condição com base na aparência da sua pele, cabelo e olhos. Um oftalmologista pode realizar um eletrorretinograma.

Este é um exame que pode revelar problemas de visão relacionados ao albinismo. Um teste chamado teste de potenciais evocados visuais pode ser muito útil quando o diagnóstico é incerto.

O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas. Ele dependerá da gravidade do distúrbio.